У женщин с бесплодием неясного генеза выявили генетические мутации, которые могут вызывать развитие сердечно-сосудистых, неврологических заболеваний и рака. Бесплодие может в будущем стать показанием для проведения генетического тестирования для раннего выявления и предотвращения развития других патологий.
Исследователи из Медицинского колледжа Джорджии установили, что около 17% женщин с бесплодием неясного генеза имеют генетические особенности, которые могут вызывать появление других заболеваний, начиная от сердечно-сосудистых патологий до бокового амиотрофического склероза. Результаты исследования опубликованы на портале ScienceDaily со ссылкой на New England Journal of Medicine.
Ученые предположили, что генетические заболевания могут создавать предрасположенность к бесплодию и другим заболеваниям. Они секвенировали экзомы у 197 женщин в возрасте от 18 до 40 лет с бесплодием, у которых не удалось выявить вызывающих его причин.
У 6,6% участниц выявили клинически значимые варианты генов, которые с большой вероятностью могли вызывать развитие таких патологий, как заболевания сердца и рак молочной железы. При этом изменение образа жизни или медицинские вмешательства могли по меньшей мере снизить риск их появления.
В общей сложности ученые выявили 14 клинически значимых вариантов генов, включая широко известные BRCA1 и BRCA2, связанные с высоким риском развития рака молочной железы и яичников. У шести женщин обнаружили варианты пяти генов, связанные с риском повышения уровня холестерина и развития аритмии. У одной из участниц выявили вариант гена MYH11, связанный с увеличением вероятности разрыва аорты.
Кроме того, у 10% женщин обнаружили 20 вариантов генов, вызывающих заболевания, развитие которых невозможно предотвратить, включая болезнь Паркинсона, боковой амиотрофический склероз и поликистозную болезнь почек.
Исследователи отметили, и что бесплодие может стать «биомаркером» развития других патологий в будущем. Но прежде чем рекомендовать проведение генетического тестирования всем женщинам с бесплодием неясного генеза, необходимо провести дополнительные исследования.
